Diverse kranten artikelen

Het verhaal van Sebastiaan. Een Bredaas jongetje van bijna drie jaar. In zijn eerste levensjaar door de medische wereld spastisch verklaard. Maar na een spectaculaire ontdekking door de kinderneuroloog dr. J. de Rijk-Van Andel in het Bredase Ignatius Ziekenhuis op weg naar een normaal leven.

"Hij veranderde in een dag tijd."

Het verhaal begint op 15 december 1993. In de spreekkamer van dr. De Rijk stapt een moeder binnen met een zoontje van net één jaar oud. " Ja dokter, dit is gewoon een spast hoor," zegt moeder. Wijzend op haar 'trieste' kind dat nauwelijks beweegt , niet omrolt, niet zit, niet kruipt en niets zegt. Dr. De Rijk over die gedenkwaardige dag:" Er waren al allerlei onderzoeken gedaan in andere ziekenhuizen. De uitslag was: een spastisch jongetje. Het Ignatius Ziekenhuis was het dichtstbij en daarom kwamen moeder en kind bij mij. Ik heb alles nagekeken en nagevraagd, maar vond geen reden voor spasticiteit. Wel een enorme ontwikkelingsachterstand. Daar staan twee dikke uitroeptekens bij in mijn dossier. Omdat het kind niet met de benen schaarde, ging bij mij een lichtje branden."

Dr. De Rijk bladert in het dossier Sebastiaan. Een linnen tas vol. De eerste scheur zit er in. Er volgde verder onderzoek. Een MRI (magneetscan) maken van het hoofd. Revalidatie inschakelen voor voorzieningen en fysiotherapie. Foto's bekijken met een neuro-radioloog in Antwerpen. Een EEG (hersenfilm) laten maken. Stofwisselingsonderzoek van het bloed. Kind naar de oogarts. "Het EEG was perfect gelukt. Het viel me op dat het kind tijdens het maken van het EEG zo stil had gelegen. Vond ik heel vreemd. Daardoor dacht ik aan een bewegingsstoornis."

Zeldzaam

De volgende stap was een lumbaalpunctie ofwel een ruggenprik. Uitslag: een zeldzame stofwisselingsziekte, een enzymdefect. De hersenen van Sebastiaan bevatten te weinig Dopamine door een aanmaakstoornis. Door dat tekort zorgden de hersencellen niet voor een juiste overdracht naar andere zenuwcellen in het lichaam. "Een heel bijzondere vinding, erg zeldzaam," wist dr De Rijk. De bewegingen van Sebastiaan werden op video vastgelegd. Er volgde overleg met een chemicus en een kinderneuroloog in Nijmegen. Begin januari 1995 - we zijn inmiddels ruim een jaar verder - werd het vocht uit de hersenen nog eens onderzocht. Met dezelfde bevindingen. "Toen zijn we gestart met een proefbehandeling. We gaven medicijnen met Dopamine, de stof voor Parkinson-patiënten. Het resultaat was voor iedereen als een wonder. Het jongetje verbeterde in 36 uur spectaculair. Hij veranderde in een dag tijd. Er was plotseling een goed oogcontact, hij brabbelde, zei 'mama' en begon te lachen, te bewegen en speelgoed aan te raken."

Inmiddels is Sebastiaan bijna drie jaar. "We hebben de dosering verder verhoogd. Hij heeft nog wel een achterstand in zijn mentale ontwikkeling. Die heeft hij opgelopen in zijn eerste twee jaar, waarschijnlijk al vanaf de geboorte. Maar het gaat beter. Hij begint zich te ontwikkelen. Hij gaat zitten, zegt woordjes, komt overal aan en wordt zelfs een beetje lastig volgens zijn moeder. Ik kan niet zeggen in hoeverre hij opknapt. Ik kan het niet spiegelen aan andere patiënten. Maar ik verwacht dat hij een normaal leven kan hebben." Kortom, beslist niet spastisch.

Waarom is dat niet eerder ontdekt ?

"Spasticiteit is heel moeilijk te zien bij zuigelingen. Het is heel moeilijk te onderscheiden van andere stijfheden. Kinderneurologie is een vak met zeldzame postzegels. In de medische literatuur heb ik een ziekte gevonden die er een beetje op lijkt. Daarvan zijn in heel de wereld slechts tweehonderd gevallen bekend."

Zonder de ontdekking van dr. De Rijk zou Sebastiaan in een zwakzinnigeninrichting terecht gekomen zijn. "Ja, een ligkind, op babyniveau. Het had er heel somber uitgezien." Het is het resultaat van zoeken. Weken, maanden lang zoeken, in diverse bibliotheken. "Ja, ik ben inderdaad avonden en weekeinden lang bezig geweest om uit te zoeken wat het kind had. Het is willen weten wat er achter zit,het helemaal uitpluizen, geduld hebben, schrijven, nadenken. Je hebt weinig privé-leven." Nou vooruit dan, we vragen het gewoon een keer: Wat ging er door u heen ? "Het leuke is natuurlijk dat je die patiënt beter kunt maken. Het is natuurlijk ook fantastisch als je met zoiets bij een hoogleraar in een academisch ziekenhuis komt. Dat is een fijn gevoel. Het is ook leuk dat er moeilijke dingen mogelijk zijn in een gewoon ziekenhuis. Maar het belangrijkste is dat het goed gaat met het kind." Dr. De Rijk, sinds januari 1991 als enige kinderneuroloog in Noord-Brabant verbonden aan het Ignatius, heeft haar bijzondere bevindingen gepresenteerd op enkele lezingen voor haar vakgroep. Binnenkort wordt de Bredase medische vinding gepresenteerd op een congres in Engeland, waarna publicatie in een wetenschappelijk tijdschrift volgt.

'Sebastiaan is twee keer geboren'
Ouders zagen 'levende pop' veranderen in 'kwajongen'

"De ouders konden het haast niet geloven", vertelt dr. De Rijk over de dag waarop Sebastiaan een toekomst kreeg. Ze kunnen het nog steeds niet geloven. "Een medisch wereldwonder. Dat is het. Het was een levende pop en nu is het een kwajongen. Sebastiaan is voor ons twee keer geboren." vertellen de ouders Agnes en Philip in hun rijtjeswoning in Breda-Noord. Op 6 januari van dit jaar hoorden ze hun kind van toen twee jaar en twee maanden voor het eerst 'mama' zeggen. Tot die dag was het bij Sebastiaan 'alleen poepen en ademen', zoals zijn vader het uitdrukt.

Het is een van de zeldzame keren dat Philip er tussen komt. In een lange spraakwaterval vertelt Agnes haar verhaal. Philip speelt als een trotse pa met zijn zoon. "Ik ben al groot", staat op het T-shirt van Sebastiaan. Een beweeglijk, vrolijk jongetje waar niets vreemds aan te zien is. Het enige verschil met andere kinderen is dat hij opvallend veel kwijlt. "Vanwege de medicijnen", legt Agnes uit. Ze vertelt haar verhaal zonder aarzelingen, onderbrekingen. Data kent ze uit haar hoofd. Het is te merken dat ze het al honderden keren heeft verteld, tegen familie en op straat. Ze werken graag mee aan een verhaal voor de krant 'want misschien zijn er wel meer kinderen als Sebastiaan en kunnen ze ook geholpen worden'.

"Pas na een half jaar ontdekten we dat er iets aan de hand was met Sebastiaan. Het was op pinkstermorgen. Hij wilde niet eten en rilde. Volgens de huisarts was het een verkoudheid. Daarna ging het steeds slechter.

Hij begon regelmatig te shaken. Waarschijnlijk een familielid van spasticiteit, zei de kinderarts. Diverse onderzoeken en controles volgen, Sebastiaan kreeg spierverslappers. Een keer stikte hij bijna. Toen heb ik gedacht "die raak ik kwijt". Hij werd weer opgenomen. Er werd aan epilepsie gedacht. Andere medicijnen. Hersenfilm gemaakt. Hij begon dwangmatig zijn adem in te houden en kreeg een black out. In Rotterdam werden er weer diverse onderzoeken verricht. De uitslag was: spastisch".

Tot zover het eerste levensjaar van Sebastiaan in vogelvlucht. Een jaar met veel zorgen en heel veel bezoeken aan artsen en ziekenhuizen. Zijn ouders begonnen aan een leven met een spastisch kind. Met alle problemen van dien. De noodzakelijke aanvragen gingen de deur uit: voor een aangepast stoel, een aangepast fietszitje, een aangepaste bus, een aangepast huis. Op zijn tweede verjaardag kregen zijn ouders 'een cadeau van de gemeente': een invalideparkeer-plaats. Zijn enige zus Sabrina van twaalf kon niet veel met haar kleine broertje. En, vertelt Agnes openhartig: "Het woord 'gehandicapt' kwam hier in het eerste jaar niet binnen. Daar kon Philip niet tegen. Elke morgen dachten we 'leeft-ie nog, komen we deze dag nog door?' Ik huilde van binnen…..

Hij was zwaar gehandicapt. Er is een bepaald percentage waarvan men er nooit achter komt wat het precies is. Daar kon ik niet mee leven." Agnes en Philip kwamen met Sebastiaan in het Ignatius Ziekenhuis terecht voor een MRI-scan onder narcose. In Rotterdam was er een lange wachttijd. In Breda kon het binnen drie maanden. Dr. De Rijk kwam in beeld. " We gaven toestemming voor een ruggenprik. Minder dan dit kon het niet worden. Het was een levende pop. Toen werd de nieuwe diagnose ontdekt. Dan sta je naast je stoel. Ik geloofde mijn oren niet. Op die donderdagavond in januari kreeg hij voor het eerst Dopamine. Vrijdagmiddag -mijn schoonouders waren op visite- zat-ie ineens dubbel in zijn aangepaste wandelwagen. Dan denk je dat je droomt. Voor iedereen was het een heel ander kind. De medische wereld stond paf."

Inmiddels schrijven we eind augustus 1995. Een rolstoelbus is niet meer nodig in huize Sebastiaan. Verhuizen hoeft niet meer. De bodem van zijn kinderledikantje is eindelijk verlaagd. Sebastiaan staat ingeschreven voor de crèche van een school voor speciaal onderwijs in Breda. Philip: "Er gaat een wereld voor je open. Van een klant kreeg ik een doos met autootjes. Hij zei: Nou kan-ie er mee spelen." Agnes:" Het is heel snel gegaan. Een paar weken geleden ging hij zitten. Toen heb ik staan schreeuwen. Ik heb altijd gedacht dat ik droomde. De toekomst ligt heel anders. Onze dochter speelt nu met 'm. Het is elke dag weer afwachten: wat kan hij nu weer voor nieuws? Er gebeurt hier gewoon een wonder."«

Nee, ze heeft geen idee hoeveel mensen er in Nederland zijn die hetzelfde mankeren als Sebastiaan. Na een reeks onderzoeken door diverse medici werd de conclusie getrokken dat hij mogelijk spastisch zou kunnen zijn, maar eigenlijk kon geen diagnose worden gesteld. De ziekte die hij had was onbekend en kon daardoor niet behandeld worden.

Totdat Sebastiaan bij Dr. De Rijk terecht kwam die , na veel speurwerk, ontdekte dat Sebastiaan een tekort had aan DOPAMINE.

Deze stof zorgt voor de juiste overdracht van de hersenen naar de andere zenuwcellen in het lichaam. Zonder DOPAMINE is bewegen en praten onmogelijk. De patiënten zijn veroordeeld tot een zeer passief leven. Maar het toedienen van DOPAMINE is heel eenvoudig. Krijgt een patiënt dit medicijn, dan is binnen 24 uur al verbetering zichtbaar.

Het lijkt heel simpel, maar dat is het volgens Dr. De Rijk niet:"Het gaat erom dat je er op moet komen. Je moet er aan denken. Het is niet iets wat voor de hand ligt."

Waarom zij wel aan een tekort aan DOPAMINE dacht en haar collega's niet, kan ze wel verklaren. "Ik ben de enige kinderneuroloog in heel Brabant. Er is hier geen Academisch Ziekenhuis, dus de kinderen die ik behandel, komen steeds bij mij terug. Je bouwt een band met ze op en dan ben je misschien eerder gemotiveerd om naar een oplossing te zoeken. De vraag 'Wat heeft dit kind?' blijft je bezighouden. Daarom was het voor mij heel emotioneel om Sebastiaan zo te zien opknappen. Kinderneurologie is vaak een triest vak. Veel kinderen kun je niet beter maken, je kunt ze alleen begeleiden."

De ouders van Sebastiaan Dekkers zijn zo onder de indruk van het werk van Dr. De Rijk, dat ze een postbusnummer hebben geopend voor andere ouders van gehandicapte kinderen. Aan wie dat wil, zenden ze een uitgebreid informatiepakket toe over de ziekte van Sebastiaan. De gedachte dat er elders in Nederland (en de rest van de wereld) kinderen leven die hetzelfde mankeren als hun zoon en niet geholpen worden, is voor hen onverdraaglijk. Vandaar dat ze de publiciteit zoeken. Het lijkt vruchten af te werpen, want de twee nieuwe gevallen zijn door de televisieoptredens bij Dr. de Rijk terechtgekomen. Eigenlijk een merkwaardige zaak, want meestal wordt de patiënt via een huisarts naar een specialist doorverwezen. Nog lang niet alle vakbroeders en -zusters zijn echter op de hoogte van de vondst van de Bredase neurologe. Ze heeft haar resultaten namelijk nog niet gepubliceerd in een medisch tijdschrift, de gebruikelijke weg voor medici om hun bevindingen openbaar te maken. "Ik ben heel actief bezig met schrijven, maar dat kost enorm veel tijd en inspanning", zucht Dr. De Rijk. "Overdag werk ik in het Ignatiusziekenhuis, dus ik ben aangewezen op de avonden en de weekeinden. Bovendien komt er een hoop research bij kijken. Voor het onderzoek werk ik samen met het laboratorium van Academisch Ziekenhuis in Nijmegen."

Wordt de vondst van Dr. de Rijk internationaal bekend, dan zou dat het leven van nog een onbekend aantal ernstig zieke patiënten drastisch kunnen veranderen. Tot nu toe zijn kinderen met deze ziekte alleen bij Dr. De Rijk terecht gekomen, maar er zullen ook volwassenen zijn met dezelfde aandoening. Of de medicijnen bij hen hetzelfde effect zullen hebben, zal de toekomst uit moeten wijzen. Omdat de ontwikkelingsachterstand in de loop der jaren alleen maar toeneemt, is het belangrijk dat de diagnose zo vroeg mogelijk gesteld wordt. Sebastiaan kreeg de medicijnen toegediend toen hij twee jaar was. Het kind ontwikkelde zich vervolgens razendsnel. Daaruit bleek dat hij in die eerste twee jaar toch informatie uit zijn omgeving had opgepikt, alhoewel hij daar toen niet op leek te reageren. Volgens Dr. De Rijk is het heel moeilijk om te zeggen wat er in het kind om ging. "Misschien voelde hij zich opgesloten in zijn eigen lichaam omdat hij dingen wilde die hij niet kon, maar misschien dat hij door het tekort aan DOPAMINE ook heel traag dacht. We weten het niet, maar je kan je voorstellen dat het voor Sebastiaan heel naar moet zijn geweest:.

"Ik heb altijd geweten dat Sebastiaan niet de enige is", vertelt moeder Agnes Dekkers in haar woning in de Bredase wijk Belcrum. Ze was dan ook niet verbaasd toen ze in februari van Dr. De Rijk een telefoontje kreeg met de boodschap dat ze twee nieuwe gevallen had ontdekt.

 Een jongetje van drie en een meisje van twee waren in het Ignatius-ziekenhuis opgenomen en kregen net als Sebastiaan DOPAMINE toegediend. Agnes: "Ik sprak met Dr. De Rijk af dat ik de volgende dag langs zou komen, maar ik had het niet meer. Ik moest naar het ziekenhuis!! In korte tijd hebben we een enorme band met die andere ouders opgebouwd. Hun kinderen zijn ook mijn kinderen geworden."

Twee jaar was Sebastiaan toen Dr. De Rijk aan de ouders kon meedelen, dat hij aan een uiterst zeldzame stofwisselingsziekte leed. Voor Agnes en Philip Dekkers kwam een einde aan het zoeken en speuren, want geen van de dokters die Sebastiaan had onderzocht , kon een diagnose stellen ."En je wil toch weten wat je kind mankeert, al had ik twintig jaar moeten zoeken, ik was doorgegaan", vertelt Agnes, terwijl Sebastiaan voor de televisie staat en schatert om de grappen van de Engelse komiek Mr. Bean. Het lijkt haast onmogelijk, dat deze energieke peuter ruim een jaar geleden als een kasplantje leefde. Een gewone wandelwagen, fietszitje of kinderstoel waren niet aan hem besteed. "Hij kon alleen in de wasmand zitten", zegt Agnes Dekkers.

Sebastiaan werd geboren op 28 november 1992 in het Bredase Baronieziekenhuis. De bevalling verliep bijzonder vlot en het kind leek gezond. Hij zag wel wat paars en had moeite om op temperatuur te komen, maar de volgende dag mochten moeder en kind naar huis. Ruim een half jaar later begonnen de problemen. Sebastiaan trilde hevig en kon zijn voedsel niet meer binnen houden. Natuurlijk gingen Philip en Agnes direct naar de dokter, maar de dienstdoende huisarts zag niets vreemds aan het kind. De familie ging op vakantie en daar escaleerde de situatie. "We gaven Sebastiaan maar een rammelaar in zijn hand om de steeds heftiger worden trillen en schudden te verbloemen", herinnert Agnes zich. Door het vele braken viel de baby af en vertoonde uitdrogingsverschijnselen. Toen de huisarts Sebastiaan na de vakantieweek zag, werd hij direct doorgestuurd naar het ziekenhuis. Tien dagen lang werd hij aan allerlei onderzoeken onderworpen. De uitslag sloeg bij

Philip en Agnes in als een bom: hun zoontje zou spastisch zijn.

Een nieuw onderzoek in het Dijkzigtziekenhuis wees hetzelfde uit. Philip, Agnes en zijn zus Sabrina moesten zich voorbereiden op een leven met een ernstig gehandicapte Sebastiaan

Voor verder onderzoek was het noodzakelijk dat er een MRI-scan gemaakt werd. In het Dijkzigtziekenhuis was er een wachtlijst van een jaar, maar in het Ignatiusziekenhuis kon Sebastiaan al na drie maanden terecht.

Agnes en Philip kozen voor de snelle oplossing dicht bij huis en hoewel ze dat toen nog niet wisten, kozen ze op dat moment voor een nieuw leven voor hun zoon. Sebastiaan kwam onder behandeling te staan van de Bredase kinderneuroloog J.F. De Rijk-van Andel. Zij had al snel in de gaten dat Sebastiaan niet spastisch was, maar het zou haar nog veel speurwerk kosten om de juiste diagnose te kunnen stellen. Met Sebastiaan ging het inmiddels niet best. Hij kreeg last van ademnood en werd met spoed opgenomen in het ziekenhuis, mogelijk had hij last van epileptische aanvallen. De langverwachte MRI-scan leverde niet het gehoopte resultaat op. De ziekte van Sebastiaan werd niet opgespoord.

Het was inmiddels voorjaar 1994. Sebastiaan was anderhalf. Agnes Dekkers: "Het was net een levende pop. Hij hing in zijn aangepaste wandelwagen en keek heel moe. De mensen dachten ook altijd dat het bedtijd voor hem was. Langer dan een uur hield hij niet vol".

In november kregen de ouders van Dr. De Rijk te horen dat alleen een ruggenprik nog tot de mogelijkheden behoorde.

Ze vroeg of de ouders daarvoor toestemming gaven. Agnes, fel: "Natuurlijk gaven we daar toestemming voor. Minder dan dit kon het toch niet worden?'. Ze hoopten nergens meer op en waren totaal verbouwereerd toen Dr. De Rijk hen op 14 december 1994 meedeelde dat ze ontdekt had wat Sebastiaan mankeerde. Onderzoek van het ruggenmergvocht had uitgewezen dat Sebastiaan een tekort had aan DOPAMINE, wat heel zelden voorkomt. Niet alleen kregen de ouders te horen wat er met hun kind aan de hand was, ze vernamen ook dat er een medicijn voor Sebastiaan was.

Agnes: "Pas 's avonds viel het muntje, ik kon het niet bevatten. Om een verschrikkelijke ziekte als Aids te kunnen genezen wordt al jaren naar een medicijn gezocht. Nu heeft mijn zoon een zeldzame ziekte en dan is er meteen een medicijn voor. Dat is toch een wonder."

Op 5 januari 1995 kreeg Sebastiaan voor het eerst het medicijn DOPAMINE toegediend. Op 6 januari zat hij opeens dubbel in zijn aangepaste wandelwagen en ging uit zichzelf weer rechtop zitten. Een paar dagen later riep hij 'mamma' en vanaf dat moment ging het razendsnel. Hij leert zich om te rollen en begint met zijn speelgoed te spelen. In de zomer kopen zijn ouders een gewoon fietsstoeltje en een gewone buggy, waar Sebastiaan direct goed in zit. In augustus gaat hij zelf in bed staan en in oktober klimt hij zelf op de bank. Sebastiaan leert praten, leert lopen en ontwikkelt zich tot een ondernemende en ondeugende peuter die onlangs zelfs, per ongeluk, zijn vader buiten sloot.

Het begint ook in de wijk op te vallen dat Sebastiaan een ander kind is geworden. Zo krijgt de familie opeens een cadeaubon van 25 gulden van een man toegestopt met de woorden: "Ik heb altijd wat voor dat kind willen doen. Koop er maar speelgoed voor."

Over de toekomst van Sebastiaan valt nog niet veel te zeggen. Hij heeft een ontwikkelingsachterstand opgelopen, maar Dr. De Rijk voorspelt dat hij een redelijk normaal leven zal kunnen leiden. Agnes kan het nog haast niet geloven: "Ik ben nog altijd bang dat hij een terugslag zal krijgen." Haar man Philip vult haar aan: "Ik heb geen oogkleppen op. Ik zie wat hij wel en niet kan. Je moet realistisch zijn, maar zoals het er nu naar uit ziet is het misschien mogelijk dat hij naar een gewone basisschool kan."

Het wonderlijke verhaal van Sebastiaan verscheen in de krant en de ouders werden samen met Dr. De Rijk uitgenodigd voor de TV Show van Ivo Niehe en Hart van Nederland van SBS 6. Philip en Agnes Dekkers zoeken de publiciteit bewust op, omdat ze denken dat er meer kinderen zijn die dezelfde ziekte als Sebastiaan hebben. Ze openden een postbus en krijgen bijna negentig reacties uit Nederland, maar ook uit onder andere Spanje en Israël. Iedereen die reageert, krijgt een uitgebreid levensverhaal van Sebastiaan toegestuurd. De publiciteit heeft Dr. De Rijk in ieder geval al aan twee nieuwe patiënten geholpen. Inmiddels is de familie Dekkers ook druk bezig met het oprichten van een oudervereniging.

Agnes Dekkers: "Al kunnen we op deze manier maar enkele kinderen helpen, dan is ons doel bereikt."

Kaylee was niet spastisch, gehandicapt of epileptisch zoals doctoren aanvankelijk dachten. Een kinderneuroloog uit Breda vond vorig jaar bij de driejarig Sebastiaan bij toeval uit dat het ging om een zeldzame stofwisselingsziekte. Hierdoor komen prikkels van de hersenen niet aan bij de spieren. De kinderneuroloog wist de ziekte van Sebastiaan heel simpel te behandelen met dopamine, een medicijn voor mensen met de Ziekte van Parkinson.

De ouders van Kaylee vernamen via het televisie-journaal en een televisie-show van de successen die kinderneuroloog J. De Rijk-van Andel van het Bredase Ignatiusziekenhuis boekte met Sebastiaan. De symptomen bij Kaylee waren precies hetzelfde. Ze werd gezond geboren. Rond haar vijfde maand begon een ware nachtmerrie voor de ouders. "Ze sprak niet, at slecht, ademde moeilijk, zweette vaak van de inspanning en had haar vuisten spastisch gebald. Ze kon niet langer dan een uur opblijven van vermoeidheid. Speelgoed lag doelloos voor haar stoeltje. Ze kon er alleen maar naar kijken". De resultaten van de behandeling met dopamine zijn verbluffend. "De eerste dag nadat ze het medicijn toegediend kreeg, begon ze al te spelen met een belletje. Een dag later brabbelde ze wat". De Timmermans vielen van de ene verbazing in de andere. Ze hebben een dagboekje bijgehouden waarin zij de razendsnelle ontwikkeling van Kaylee bijhielden. "De arts in het Wilhelmina kinderziekenhuis in Utrecht keek alsof hij water zag branden. Eerst was Kaylee levenloos, nu trekt ze aan de stethoscoop en pennen vliegen over het bureau".

Kaylee moet nog wel de nodige achterstand inhalen. Timmerman hoopt dat door bekendheid ook andere kinderen te helpen. De ziekte was nog vrijwel onbekend, artsen konden niets doen. "Ik wil ouders echter geen valse hoop geven. Niet alle kinderen die bewegingloos zijn, hebben deze ziekte".«

Niemand leek de zwaar gehandicapte Sebastiaan Dekkers te kunnen helpen. Het kind kon niet zitten, niet lopen, niet praten. Hij sliep of lag maar wat te kijken. De specialisten die hem onderzochten, konden niet echt een diagnose stellen. Totdat Dr. De Rijk-van Andel het kind onder ogen kreeg en net zo lang speurde tot ze de oorzaak van alle ellende vond. Het kindje bleek een tekort aan dopamine te hebben. Na het toedienen van deze stof, knapte Sebastiaan zienderogen op. Van een passieve 'ligbaby' is hij veranderd in een ondeugende peuter. "Binnenkort gaat hij naar mytylschool De Schalm", zegt moeder Agnes Dekkers niet zonder trots.

Toen bleek dat Sebastiaan zoveel baat had bij de behandeling, zochten Agnes en Philip Dekkers de publiciteit om andere ouders en medici attent te maken op het bestaan van de ziekte. Ze verschenen in de TV Show van Ivo Niehe en ook Het Hart van Nederland van SBS 6 besteedde aandacht aan het onderwerp. Inmiddels hebben Agnes en Philip stichting 'De Ontbrekende Schakel' opgericht. De stichting richt zich op kinderen met een ontwikkelingsachterstand door dopaminetekort. "Elk kind dat deze ziekte heeft en niet geholpen wordt, is er één teveel", zo motiveert Agnes Dekkers hun actie. Via de stichting kunnen ouders die vermoeden dat hun kind hetzelfde mankeert als Sebastiaan documentatie aanvragen. Ook is er een folder die woensdag op feestelijke wijze aan Dr. De Rijk wordt aangeboden. De folder is gemaakt door de stichting, met goedkeuring van het Ignatiusziekenhuis.

Iedereen die in het verleden bij de stichting informatie heeft opgevraagd of dat gaat doen, krijgt de folder toegestuurd. Agnes Dekkers: "De folder komt te liggen bij ziekenhuizen, neurologen en kinderartsen. Verder hebben we contact met het kruiswerk. Uiteindelijk komen vrijwel alle kinderen op het consultatiebureau en kan de ziekte daar vroeg opgespoord worden." Om de folder te kunnen maken, werd de stichting gesponsord door een grote bank. "De directeur is bij ons thuis geweest en heeft de televisie-opnamen van Sebastiaan gezien. De tranen stonden hem in de ogen", vertelt Agnes Dekkers. Voor de feestelijke overdracht van de folder is het Hart van Nederland van SBS 6 weer uitgenodigd. Ook verwacht Agnes Dekkers bezoek van de Belgische pers. "Inmiddels hebben ouders van twintig Belgische kinderen bij ons ook al informatie opgevraagd."

Volgens woordvoerder Luc Demarbaix van het Ignatiusziekenhuis is het heel bijzonder dat ouders zich op deze manier inspannen. "Ik kom wel vaker mensen tegen die op vakantie in Roemenië of Rusland zo schrikken van de situatie in de ziekenhuizen daar, dat ze in Nederland een grote inzamelingsactie organiseren, maar ik heb bewondering voor de manier waarop deze mensen doorzetten. Vaak zie je dat ouders in het begin erg onder de indruk zijn, maar na een maand al aan de nieuwe situatie gewend raken.

Deze mensen blijven enthousiast, ik heb respect voor wat zij doen', zegt Luc Demarbaix. Terwijl de ouders van Sebastiaan het publiek op de hoogte brengen van het bestaan van deze ziekte, licht Dr. De Rijk haar collega's in het land in. Wanneer een medicus een ontdekking van dit formaat doet, is het gebruikelijk dat de bevindingen in een gezaghebbend medisch tijdschrift worden gepubliceerd. Dit is nog steeds niet gebeurd, omdat het 'Dr. De Rijk Syndroom' wetenschappelijk goed onderbouwd moet worden. "Eén succesje is niet genoeg", aldus Demarbaix. Overigens hebben zich inmiddels al meerdere patiënten met dezelfde verschijnselen bij Dr. De Rijk aangemeld en enkele kinderen hebben al baat gehad bij de behandeling met de dopamine.

Door de aandacht die Dr. De Rijk krijgt, is het aantal patiënten dat een beroep doet op de afdeling kinderneurologie in het Ignatiusziekenhuis flink toegenomen. Ouders roemen de grote inzet en betrokkenheid van de neuroloog.

"Wij zijn ook niet weinig trots op haar", erkent Demarbaix. Voorlopig gaat het tekort aan dopamine door het leven als het 'Dr. De Rijk Syndroom', maar het is volgens Demarbaix nog helemaal niet zeker of de ziekte uiteindelijk ook die naam zal krijgen. "Het is eigenlijk in de wandelgangen ontstaan. Dan kwam er een kind binnen met dezelfde verschijnselen als Sebastiaan en dan zeiden de verpleegsters tegen elkaar: 'Dat is er weer eentje met Dr. De Rijk Syndroom'."

Sprookjes bestaan wel degelijk. Zeker voor Philip en Agnes Dekkers. Hun kind was spastisch, zo kregen ze binnen een jaar na zijn geboorte voorgespiegeld. Daarom zou hij als zwaar gehandicapte zijn leven binnen de muren van een instelling moeten slijten. Zonder uitzicht op verbetering. Vader Philip kon het harde nieuwsniet accepteren. Zijn zoon, hield hij vol, was niet zwaar gehandicapt. Hij was gewoon ziek. Ernstig ziek.
Een avond, ruim vier jaar later in een Bredase eengezinswoning. Het is kleuterbedtijd bij de familie Dekkers, maar de vijf jaar oude Sebastiaan lijkt nog lang niet moe. Even zijn collectie videobanden laten zien mag, maar daarna moet hij toch echt naar boven.
Niet veel later ligt hij te zingen in bed. Het geluid dringt tot de huiskamer door. Spastisch? Niks van te merken. Zwaar gehandicapt? Absoluut niet. Sebastiaan Dekkers loopt misschien wat houterig, maar verder lijkt er niks met hem aan de hand.
Toch zaten de medici met hun voorspelling niet ver naast de waarheid. Alleen is Sebastiaan Dekkers niet spastisch, maar heeft hij een zeldzame stofwisselingsziekte. Dat ontdekte Johanneke de Rijk-van Andel, als kinderneuroloog werkzaam in het Ignatius Ziekenhuis in Breda.
Zou zij zich bij de eerder gestelde diagnose hebben neergelegd, dan had Sebastiaan Dekkers nu inderdaad het leven geleid van een zwaar gehandicapte in plaats dat van een levenslustige kleuter.
Het probleem vindt zijn oorsprong in de hersenen van Sebastiaan. Die bevatten door een stoornis in de aanmaak te weinig dopamine. Deze zogeheten neurotransmitter zorgt voor de overdracht van prikkels in de hersenen naar zenuwcellen in bijvoorbeeld de armen en benen.
Zonder is bewegen en praten onmogelijk.
Kinderen met een tekort aan dopamine worden stijf in de armen en benen en slap in de romp. Verder vertoont hun gezicht nauwelijks uitdrukking. Officieel heet de ziekte Tyroxine Hydroxylase Deficiëntie (THD), maar in het Ignatius wordt gemakshalve gesproken van het Dr. De Rijk Syndroom.
Het is een erfelijke aandoening. Beide ouders zijn drager, hoewel ze zelf gezond zijn.
Intussen is ontdekt dat THD-patienten allemaal een erfelijke fout hebben in chromosoom 11 van het DNA.
De eerste maanden na de geboorte leek Sebastiaan een normaal, gezond kind. De arts op het consultatiebureau was dik tevreden. Toch, vertelt Agnes Dekkers achteraf, voelde ze instinctief aan dat er iets mis was. Het kind lag niet prettig en bovendien was het direct na de geboorte al verkouden, waarvoor het uiteindelijk meer dan een jaar lang elke dag een zoutoplossing heeft gebruikt.
In de vierde maand kon hij zich nog opdrukken. En rechtop zitten als hij werd gewassen. ‘Daar hebben we nog foto’s van.’
Op 15 december 1995 kwam Agnes Dekkers voor het eerst de spreekkamer van dokter De Rijk binnen.
Het gezin was al anderhalf jaar eerder in de medische mallemolen terechtgekomen. Op Pinksterochtend was Sebastiaan opeens heftig gaan schudden en vanaf dat moment maakte hij allerlei ongecontroleerde bewegingen. Zijn eten spuugde hij telkens uit..
‘Hij zakte in als een plumpudding. Een heel vreemd gezicht. Hij was net een levende pop. Wanneer we uit bed kwamen, voegen we ons af of hij nog wel ademde. Elke morgen stapten we met angst en beven zijn kamer binnen. Hoe treffen we hem aan? Wat heeft hij? Je gaat echt door een hel.’
Onderzoek op onderzoek volgde. Binnen een maand lag de diagnose op tafel: Sebastiaan zou spastisch zijn. Een halfjaar later herhaalde De Rijk de onderzoeken, maar zonder resultaat. De moeder bleef echter op verder onderzoek aandringen. ‘Elke keer’, vertelt de kinderneuroloog,’kwam ze bij me terug en zei ze:’ En toch heeft hij iets neurologisch.’ Dat is ook zo, dacht ik dan, ze heeft gewoon gelijk. Dus zijn we weer opnieuw begonnen.’
De doorbraak kwam een jaar na eerste consult, toen De Rijk op een avond een hersenfilm van het kind bestudeerde. ‘Opeens drong het tot me door dat Sebastiaan perfect had stilgelegen, terwijl kinderen altijd liggen te wiebelen tijdens een EEG. Een echt spastisch kind zal zich wat moeilijker bewegen, maar helemaal stil zal het nooit blijven liggen. Toen drong het tot me door dat zijn werkelijke probleem bewegingsarmoede was, en niet spasticiteit.’
Nadat met een ruggenprik wat hersenvloeistof was afgenomen en onderzocht door de universiteit van Nijmegen, zag De Rijk haar vermoeden bevestigd: Sebastiaan had moeite met bewegen door een tekort aan dopamine. Heel snel daarna is een proefbehandeling gestart. De Rijk; ’ Veel keus had ik niet. Ik kon de situatie zo laten als die was of ik kon Sebastiaan iets geven waarvan geen enkele collega me kon vertellen wat het resultaat zou zijn.’ De Rijk koos voor het laatste. Sebastiaan kreeg Levodopa toegediend, een medicijn dat vooral wordt voorgeschreven aan mensen met Parkinson, een ziekte waarbij ook bewegingsarmoede ontstaat. De kinderneuroloog legt uit dat THD en Parkinson op elkaar lijken. ‘Alleen gaat het bij Parkinson om een almaar voortschrijdend verouderingsproces en bij Sebastiaan was het een stoornis in de aanmaak. Je kan zeggen dat THD een soort baby-Parkinson is.’ Het resultaat van de proefbehandeling was ronduit sensationeel. Binnen een etmaal zagen Philip en Agnes Dekkers hun zoontje Sebastiaan van een zwaar gehandicapte veranderen in een levendig kind. ‘Dat was voor ons niet te bevatten’, vertelt Philip Dekkers. ‘Ons kind bewoog in een uur tijd meer dan in het hele voorafgaande jaar. Dat was zo onwezenlijk. Hij had nota bene nog nooit zelfstandig gezeten.  We durfden hem allebei niet mee naar huis te nemen. Johanneke De Rijk: ‘Er was plotseling een goed oogcontact, hij brabbelde, zei ‘mama’ en begon te lachen, te bewegen en speelgoed aan te reken.’
Agnes Dekkers: ‘Sebastiaan is toen voor ons voor de tweede keer geboren.’ De ouders hebben sindsdien in een dagboek de ontwikkelingen van Sebastiaan bijgehouden. Om nooit meer te vergeten dat hij op 18 Augustus 1995 voor het eerst zelfstandig ging zitten, en bijvoorbeeld op 7 Oktober opeens zelf op de bank kon klimmen. ‘Wanneer ik nu niet direct een diagnose kan stellen’, verteld De Rijk, ‘denk ik aan Sebastiaan, en dan weet ik dat je niet te snel moet opgeven, noch als arts noch als ouder.’ Natuurlijk beseft ze dat het lang niet altijd mogelijk is patiënten zo wezenlijk te helpen. De kinderneurologie omschrijft ze als een triest vak. Weinig kinderen zijn tenslotte echt te genezen. Maar tegelijk is het nog een vrij nieuw vak, waarin onbekende wegen bewandeld kunnen worden.‘Dus als je goed kijkt, zul je altijd nieuwe dingen kunnen ontdekken. Ik denk dat iedere goede kinderneuroloog iets heeft van een onderzoeker.Het is mijn taak door te zoeken wat mijn patiënt heeft. Heel vaak kom ik daar niet goed uit, maar een enkele keer wel. Zoals bij Sebastiaan.’

OP 15 April 1996 richtte het echtpaar Dekkers de stichting De Ontbrekende Schakel op. Via de stichting willen zij de kennis van het Dr. De Rijk Syndroom verspreiden. Agnes Dekkers: ‘ Wat wij doen is eigenlijk een dankjewel voor wat we zelf hebben ontvangen.’ Doordat het echtpaar de publiciteit zocht, zijn in heel Europa al tien THD-kinderen opgespoord. Vijf van die kinderen wonen in Nederland. Hun levensverhaal vertoont opvallend veel gelijkenissen met dat van Sebastiaan Dekkers. Na een reeks van onderzoeken kregen alle ouders te horen dat hun zoon of dochter zwaar gehandicapt zou blijven, maar dat de oorzaak niet gevonden kon worden. Een van deze THD patiënten is Kaylee Timmerman, geboren in juni 1993. Ook bij haar begonnen de problemen toen ze een half jaar oud was en ook voor haar handicap konden de artsen geen duidelijke oorzaak aanwijzen. Nadat het meisje levodopa toegediend had gekregen, zag haar eigen arts haar terug. ‘Die keek alsof hij water zag branden’, vertelt moeder Jose. ‘Eerst was Kaylee levenloos, nu trekt ze aan de stethoscoop en vliegen de pennen over het bureau.’ Monique en Frank Stoop, ouders van het vijf jaar oude THD-patientje Cindy, vertellen dat de behandeling met levodopa hen een heel ander kind heeft teruggegeven. ‘Voorheen lag ze stil op de grond. We konden haar ook rustig ergens laten liggen en iets anders gaan doen. Nu kan dat niet meer, dankzij dokter De Rijk en de dopamine.’

Moedige moeders

Toen Sebastiaan een half jaar was kreeg Agnes Dekkers te horen dat haar kind spastisch was. Een enorme klap en heel veel zorg. Later onderzoek wees echter uit dat Sebastiaan niet spastisch was, maar aan een dopamine-tekort leed. En dat daar een medicijn voor was.
Agnes helpt nu bij het opsporen van andere kinderen met dit tekort.

"Sebastiaan is voor ons twee keer geboren," vertelt Agnes Dekkers.
"De eerste keer zes jaar geleden en de tweede keer vier jaar geleden, nadat hij voor het eerst medicijnen had gekregen. Dat was niet te bevatten. Ons was verteld dat hij spastisch was. Dat hij daarom zwaar gehandicapt in een instelling terecht zou komen. Maar in een uur tijd bewoog hij opeens meer dan het hele voorafgaande jaar.
Heel onwezenlijk."

"Sebastiaan is in drie persweeën geboren. Hij huilde niet, was onderkoeld en wilde niet op adem komen. Iets zei me dat het fout zat. Ook omdat hij veel bleek te spugen en schreeuwen. En hij voelde zo stijf aan. Noem het moederinstinct. Maar ja, het eerste halfjaar leek alles goed te gaan. Dus dan wuif je de onrust weg. Sebastiaan groeide lekker door. Tot hij een aanval kreeg. Opeens begon hij vreselijk te schudden. Vier maanden oud was hij. We maakten ons vreselijke zorgen, maar bij de huisarts kregen we de wind van voren. We moesten ons niet zo aanstellen. Volgens hem was het gewoon een verkoudheid. We stonden net op het punt op vakantie te gaan. Dat was geen probleem volgens de huisarts. Dus gingen we, want je vertrouwt zo’n arts. Maar we hadden dat weekje beter thuis kunnen blijven. Sebastiaans lijfje schudde, zijn ogen gingen vreemd staan… Het was een hel, zo bezorgd waren we om hem. Eenmaal thuis kwam hij in het ziekenhuis te liggen. Daar wezen alle onderzoeken uit dat hij een gezond kind was. Maar hij deed helemaal niks. Alleen hard spartelen. Zijn handjes hield hij gebald, zijn voetjes gespitst. Hoezo een gezond kind? Toen kregen we te horen dat Sebastiaan spastisch was. En daar schrokken we natuurlijk vreselijk van. Het was een heel gevecht die diagnose te accepteren. Kinderen van Sebastiaans leeftijd gingen lopen, en zelf stapte ik elke ochtend met angst zijn kamertje in. Zou hij er nog wel zijn?"