Website ontwerp:

H van der Avoort.

Stichting voor kinderen
met ontwikkelingsachterstand
door DOPAMINE tekort

Het "Dr. De Rijk Syndroom" ofwel "Tyrosine Hydroxylase Deficientie" is een stofwisselingsziekte welke voorkomt in de hersenen.

De symptomen zijn:

• Aanvankelijk goede ontwikkeling die niet doorzet.
• Opvallende bewegingsarmoede.
• Kinderen worden stijf in armen en benen en slap in de romp waar bij er vaak gedacht wordt aan spasticiteit.
• Maskergelaat.
• De kinderen zijn makkelijk prikkelbaar.
• Er lijkt een relatief goede verstandelijke ontwikkeling te zijn bij een slechte ontwikkeling van de motoriek.
• Niet op gang komen van de spraak.
• Soms speeksel vloed.
• Zwangerschap en geboorte geven geen verklaring voor de problemen.

In het IGNATIUS ZIEKENHUIS BREDA, waar Dr. De Rijk-van Andel als neurologe werkzaam is, zijn een aantal jonge kinderen gezien in de leeftijd van 11 tot 38 maanden met een tot dan toe onbekende oorzaak voor hun ernstige ontwikkelingsachterstand die zij hadden. Uitgebreid onderzoek zoals bloed, urine, hersenfilm en foto's van de hersenen had geen verklaring gegeven. Uiteindelijk bleek er in het hersenvocht, verkregen door een ruggenprik en onderzocht in het Academisch Ziekenhuis Nijmegen, een tekort te zijn aan DOPAMINE. DOPAMINE is een zogenaamde neurotransmitter, een boodschapperstof die zorgt voor de overdracht van prikkels in de hersenen naar armen en benen.

De kinderen konden behandeld worden met DOPAMINE, een medicijn dat al in de handel is voor patiënten met de ziekte van PARKINSON. De ziekte van PARKINSON is een ziekte die meestal bij oudere mensen voorkomt waarbij er door veroudering van de hersenen te weinig DOPAMINE gemaakt wordt.

Vrij snel na het starten van de behandeling begonnen de kinderen zich goed te ontwikkelen. De stof DOPAMINE moet worden aangemaakt vanuit aminozuren in de voeding en de aanmaak hiervan lijkt bij deze kinderen gestoord.

Het is een veronderstelling dat er sprake zou kunnen zijn van een probleem in het enzym dat voor deze aanmaak zorgt. Dit enzym heet Tyrosine Hydroxylase. Het enzym kan nog niet in het laboratorium worden gemeten. Waarschijnlijk is er een erfelijke basis voor het niet goed werken van het enzym. Dit wordt nu nog verder uitgezocht.